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重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预

2010年 基础理论
  • 成果简介
遗传性耳聋是严重影响生存质量的常见疾病。据统计,约60﹪的新生聋儿是由遗传因素导致的。由于缺乏有效治疗方法,因此明确遗传学病因,预防其发生至关重要。近年来,课题组在国家自然科学基金、成果转化基金等支持下率先完成了大规模全国性耳聋分子流行病学调查,在国内外首次系统地说明了中国耳聋人群的致聋基因携带率高,是高发病率的基础,在聋哑人群中,GJB2、SLC26A4常见突变和线粒体DNA A1555...
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